Les tests génétiques nous sauvent-ils la vie?

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Après avoir suivi l'histoire d'Angelina Jolie, beaucoup veulent maintenant passer ces examens. Nous expliquons ce qu'ils sont et à quoi ils servent vraiment

Angelina Jolie, à risque de cancer du sein et de l'ovaire, a subi le premier mastectomie préventive puis àablation des ovaires.

À Claira Hermet, Présentateur de la BBC, a été recommandé mastectomie préventive. Avant l'intervention, il a organisé une fête d'adieu au sein.

Les formes les plus sévères de cancer du autrement et de les ovaires ce sont souvent eux qui frappent avant l'âge de 40 ans. Parce qu'ils sont presque toujours de origine génétique. Pour les deux, la base est la mutation des gènes Brca1 et 2. Par conséquent, lorsqu'il y a des cas dans la famille, il vaut certainement la peine de subir un examen, qui consiste en un simple échantillon de sang. Si vous êtes porteur d'un ou des deux gènes, la probabilité de tomber malade est plus élevée et peut même doubler par rapport à ceux qui n'ont pas l'altération. Cela ne veut pas dire que la seule solution est que radical choisi par Angelina Jolie. Parce que les spécialistes de l'évaluation des risques tiennent compte de plusieurs facteurs.

"Là mutation ce n'est qu'une pièce du puzzle », explique Giovanni Scambia, directeur de la gynécologie oncologique à la polyclinique Gemelli de Rome. «Nous devons considérer la présence d'autres cas dans la famille du cancer du sein ou de l'ovaire, à quel âge les membres de la famille sont tombés malades et même des facteurs de protection. On a vu, par exemple, que la prise de la pilule contraceptive contenant des œstrogènes pendant au moins cinq ans contribue à réduire le risque de cancer de l'ovaire même chez les femmes ayant le gène «défectueux». La somme de tous ces informations permet au spécialiste de proposer une prévention adapté. Pour les personnes à risque de cancer du sein, par exemple, il suffit parfois de se soumettre à des contrôles semestriels ou annuels pour détecter la tumeur lorsqu'elle est très petite. Dans le cas des ovaires, la situation est un peu différente. Parce que c'est une forme subtile, difficile à découvrir à un stade précoce. La seule voie viable est donc celle choisie par Jolie. Mais avec beaucoup de prudence. Le médecin et le patient décident ensemble quand intervenir, compte tenu également du désir de maternité de la femme ».

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Pour les personnes à risque, les tests sont gratuit en Émilie-Romagne, alors qu'ailleurs vous payez le billet. Les résultats arrivent généralement en trois mois, mais dans les laboratoires de la polyclinique Gemelli à Rome, ils sont déjà en mesure de fournir les résultats en seulement trois semaines.

Il n'y a pas que des tests anticancéreux. Aujourd'hui, un test peut être utilisé pour évaluer la probabilité de tomber malade dégénérescence maculaire, une maladie oculaire qui conduit progressivement à une perte de vision. Il est recommandé lorsqu'il y a au moins un membre de la famille souffrant de ce trouble et révèle si le prédisposition à la pathologie. Il consiste à prélever un échantillon d'ADN obtenu en passant une brosse à dents spéciale sur la muqueuse interne de la joue. «Si le test est positif, nous pouvons faire beaucoup», explique Francesco Bandello, directeur de la clinique ophtalmologique de l'Université Vita-Salute, Institut scientifique San Raffaele de Milan. «Parce que le risque de tomber malade dépend pour les deux tiers de facteurs et d’habitudes que vous pouvez corriger. Tels que l'alimentation, l'exposition aux rayons UV et à la fumée de cigarette. En outre, ils se fixent contrôles plus ou moins tous les six mois ».

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Le test ne peut être effectué qu'en privé dans les cliniques ophtalmologiques
payant entre 300 et 500 euros.

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