L 'atrophie musculaire spinale c'est une maladie génétique rare et peut survenir dans l'enfance, mais aussi à l'adolescence ou à l'âge adulte. Aujourd'hui encore, c'est l'une des causes les plus fréquentes de mortalité infantile d'origine génétique. Si la SMA les types III et IV représentent les formes les moins sévères, en fait ce n'est pas le cas des types I et II, qui touchent les nourrissons et les enfants jusqu'à 18 mois de vie.
En parler, c'est devenir plus conscient, recueillir des informations utiles, savoir ce qui reste souvent dans l'ombre. Et surtout, se rapprocher des familles qui vivent avec cette pathologie au quotidien, car elles sont capables d'observer le symptomatologie vous permet de bien utiliser le temps nous aidant rapidement et ceux que nous aimons.
SMA: qu'est-ce que c'est et qui cela affecte
Selon les estimations, il y a environ 960 cas de SMA en Italie.atrophie musculaire spinale c'est une maladie rare caractérisée par la perte de motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral. Il affecte environ 1 nouveau-né sur 10000 et représente toujours le cause génétique la plus courante de décès infantile.
Celui qui est touché ne parvient pas à produire une quantité suffisante de Protéine SMN, Survival Motor Neuron, essentiel à la survie des motoneurones. Une classe de neurones trouvés dans le tronc cérébral et la moelle épinière.
LE motoneurones ils activent les fibres musculaires squelettiques et, par conséquent, les contractions musculaires. En envoyant des signaux du système nerveux central, en fait, réguler l'activité musculaire. Ils sont donc indispensables à la force musculaire et aux fins de mouvement et leur perte est corrélée à une diminution progressive de la force et de la masse musculaire.
Il n'y a pas une seule forme de SMA
Les formes les plus sévères de SMA apparaissent dans la petite enfance, dans les 6 mois suivant la vie, mais il existe des cas d'individus souffrant de SMA tardive. Sous une forme moins sévère, la maladie peut apparaître, en effet, après 18 mois, à l'adolescence ou même à l'âge adulte. Ils ont été classés 4 types d'atrophie musculaire spinale: la gravité dépend de l'âge d'apparition et des symptômes manifestés.
SMA type I - L'apparition est généralement dans les 6 premiers mois de la vie, lorsque l'impossibilité d'acquérir le contrôle de la tête et de maintenir la position assise sans appui est mise en évidence: dans ce cas, les sujets affectés ne sont pas capables de s'asseoir indépendamment et sont définis comme "non-gardiens". Notez également que Maladie de Werdnig-Hoffmann, représente environ 60% des cas de SMA. L'atrophie musculaire spinale de type I, qui peut entraîner des infections pulmonaires et une insuffisance respiratoire, est la forme la plus grave de la maladie, qui peut malheureusement entraîner la mort dans les premières années de la vie.
SMA type II - Il s'agit de la forme intermédiaire de la maladie: les premiers symptômes sont observés chez les 7 et 18 mois de vie. Bien que la capacité de s'asseoir sans appui soit présente dans de nombreux cas chez les enfants Maladie de Dubowitz, ou SMA de type II, la capacité de marcher de manière autonome n'est pas acquise, ce qui peut être aggravé par des problèmes respiratoires. Les sujets sont définis comme des «gardiens»: ils peuvent avoir besoin d'aide pour atteindre une position assise et l'utilisation d'un fauteuil roulant devient dans certains cas nécessaire en raison de la difficulté à marcher. La prise en compte de l'espérance de vie va au-delà de l'âge adulte et peut présenter des différences significatives selon les cas individuels.
SMA type III - Aussi connu sous le nom Maladie de Kugelberg-Welander, il est généralement diagnostiqué après 18 mois de vie. Les personnes touchées ont une espérance de vie normale. Les enfants atteints d'amyotrophie spinale de type III sont appelés «marcheurs» et sont capables de marcher de manière autonome, du moins à un stade précoce. Plus tard, ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant car ils risquent de perdre leur mobilité à mesure qu'ils grandissent.
SMA de type IV - Son cours est généralement lent. L'atrophie musculaire spinale de type IV est très rare et apparaît l'âge adulte avec un léger déficit moteur. Étant donné que les symptômes surviennent dans un cadre de développement moteur normal, la pathologie peut être gérée avec succès. Les symptômes peuvent survenir dès l'adolescence, vers l'âge de 18 ans, et commencent généralement à se manifester vers l'âge de 35 ans.
Comment reconnaître SMA? Symptômes
Les premiers signes à surveiller sont le moment où le nouveau-né devrait commencer soutenir le patron c'est à s'asseoir indépendamment. L'incapacité de l'enfant à ces étapes motrices fondamentales du processus de croissance représente une sonnette d'alarme importante à reconnaître pour les SMA de type I.
Dans l'atrophie musculaire spinale de type II, les enfants sont généralement capables de s'asseoir seuls, quelle que soit la façon dont ils se manifestent problèmes de respiration, toux, raideur articulaire, Outre troubles de la colonne vertébrale et en avaler, ce qui peut suggérer la nécessité d'étudier plus avant le tableau clinique.
En cas de SMA de type III, les symptômes affectent la colonne vertébrale et se manifestent à travers problèmes de scoliose ou difficulté à avaler. Là capacité de marche il peut être perdu en tant que symptôme supplémentaire de la maladie.
En revanche, les personnes atteintes d'amyotrophie spinale de type IV ont un développement moteur normal. L'apparition de la maladie à l'âge adulte est caractérisée par l'apparition progressive de tremblements, sens de faiblesse est contractions musculaires, qui peut commencer à l'adolescence.
Quel est le premier facteur que le médecin peut donc observer chez un enfant atteint d'amyotrophie spinale? Là diminution du tonus musculaire c'est un symptôme auquel il faut prêter une attention immédiate. Cependant, il est bon de se rappeler que lehypotonie il représente une manifestation clinique présente dans différentes maladies génétiques, pour cette raison des tests supplémentaires seront nécessaires, ce qui permettra d'atteindre un diagnostic plus précis.
Parmi les caractéristiques typiques de l'atrophie musculaire spinale, on trouve également: mauvais contrôle de la tête, pleurs faibles, toux faible, faiblesse progressive des muscles utilisés pour mâcher et avaler, position «grenouille» des membres inférieurs (jambe de grenouille) et difficultés respiratoires.
L'importance de contacter un médecin et un spécialiste
Comment diagnostique-t-on l'atrophie musculaire spinale? La lecture des premiers symptômes est un facteur très important: avec le pédiatre, la comparaison avec le spécialiste sera alors cruciale. Un diagnostic est requis test sanguin de génétique moléculaire qui peut être demandé par le pédiatre ou un neurologue pédiatrique.
Le test, nommé Analyse de délétion de gène SMN, aidera à exclure ou à confirmer la maladie en mettant en évidence s'il existe une mutation dans le gène SMN1. La mutation génique est, en effet, à l'origine de l'atrophie musculaire spinale et est présente avec un pourcentage compris entre 95% et 98% chez les individus avec un diagnostic clinique d'amyotrophie spinale.
L'analyse sera réalisée dans l'un des laboratoires de diagnostic présents dans la zone et peut nécessiter un temps d'attente de trois à quatre semaines. D'autres examens, tels que électromyographie est mesure du niveau de créatine kinase, une enzyme libérée par des muscles détériorés, permettra d'exclure l'existence de toute autre pathologie.
L'importance du facteur temps pour le diagnostic
En ce moment c'est dépistage néonatal ce n'est pas encore une pratique courante, mais le moment du diagnostic est un facteur crucial. Le temps représente l'élément qui peut faire la différence, à la fois en termes de réponse aux problèmes et de santé de la personne, à la fois par rapport àespérance de vie et le soutien aux familles. Là diagnostic précoce il est capable de contribuer à la qualité de vie des enfants souffrant d'amyotrophie spinale et leur permet d'agir en profitant au maximum du temps.
Mais il y a plus à savoir: en Italie, la SMA touche environ 8 à 10 bébés sur 100 000, 1 sur 50 pourrait cependant être porteur. L'atrophie musculaire spinale en est une maladie héréditaire autosomique récessive. Pour être à risque, un nouveau-né doit hériter d'un gène SMN1 muté de chaque parent. Lorsqu'un enfant hérite d'un seul gène SMN1 muté, il est considéré comme un «porteur» et ne présente aucun symptôme.
Aujourd'hui, la possibilité existe de réaliser dépistage capable de déterminer s'il y a la possibilité d'être porteurs du gène SMN1 muté: Cela fournit aux couples une indication utile du risque de donner naissance à un enfant atteint d'amyotrophie spinale.
Un projet éditorial pour SMA
Le projet éditorial "Lupo parle du SMA»A été créé par Biogen dans le but de sensibiliser à cette pathologie dont on parle encore trop peu.
Les fables ont été écrites par psychologue Jacopo Casiraghi pour raconter les émotions de ceux qui vivent avec une atrophie musculaire spinale: enfants, adolescents et parents. Leurs défis quotidiens et leurs objectifs, grâce au pouvoir de l'empathie, nous permettent d'entrer dans le monde de la SMA et de prendre conscience de cette pathologie rare et invalidante.
Après le succès du livre, les nouvelles sont désormais également disponibles sous forme de Podcast, un voyage passionnant en 14 épisodes avec les voix de Luca Ward et Nicolas Vaporidis.
Pourquoi rejoindre le réseau
L 'Association des familles SMA, fondée en 2001, a été créée par un groupe de parents d'enfants atteints de SMA dans la volonté de partager leur expérience de vie, contribuant à diffuser des informations utiles sur la maladie.
ASAMSI est née à la place en tant qu'Association pour l'étude de l'atrophie musculaire spinale infantile et a été créée en 1985 dans le but de financer la recherche sur l'atrophie musculaire spinale, en augmentant les connaissances et l'identification de la thérapie la plus appropriée.
La recherche et les thérapies sont également impliquées TRAITEZ-NMD, réseau opérant dans le domaine neuromusculaire, Fondation SMA, qui investit dans la recherche de nouveaux médicaments, en plus de Orphanet, créé pour la connaissance des maladies rares, et à des organisations telles que la fédération EURORDIS, représentant 733 associations de patients atteints de maladies rares dans 64 pays.
A ceux-ci s'ajoute le travail de Cure SMA, qui offre un système d'assistance et de soutien à ceux qui viennent de recevoir le diagnostic, ainsi qu'aux associations nées dans différents pays du monde, de l'Europe au Canada, de l'autre côté de l'océan, pour soutenir les familles et contribuer à la qualité de vie du patient .
Pour en savoir plus, vous pouvez obtenir des informations détaillées en consultant le site dédié, Ensemble dans SMA, à cette adresse Internet: care.togetherinsma.it
